Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов) || Цир скрининг 2 триместра

Содержание

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов) || Цир скрининг 2 триместра
Прием биоматериала временно приостановлен.

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.


Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре). Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.  2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме. В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе; 5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из – супругов до зачатия.

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.

   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

Результаты исследования

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки 7.

Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/samye-populyarnye-issledovaniya/gormonalnye-issledovaniya/prenatalnaya-diagnostika/kompleksnaya-diagnostika/prenatalnyy_skrining_i_trimestra_11_13_nedelya/

Пренатальный скрининг 1 и 2 триместров беременности (

Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов) || Цир скрининг 2 триместра

Пренатальный скрининг – это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. 

Слово скрининг означает «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска развития той или иной патологии.

Пренатальный скрининг – это исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга является исследование по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода. Проводятся в определенные сроки беременности.

Ни первый, ни второй скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии. Обнаружение повышенного риска развития пороков у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Для расчета пренатального скрининга пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.)

Пренатальный скрининг в Лаборатории ЦИР

В лаборатории ЦИР проводится комбинированный скрининг – сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение, которое сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга.

Для расчета пациентки обязаны заполнить специальную анкету, необходимую для учета всех факторов (вес пациентки, одноплодная или многоплодная беременность, прием лекарств, ЭКО и др.). 

Также возможен расчет рисков с учетом данных внешнего УЗИ с названием учреждения и ФИО врача, проводившего процедуру. Однако если нет данных УЗИ, будет проведен биохимический скрининг с помощью программного обеспечения.

Полный комбинированный скрининг I и II триместров беременности:

“Программа “Пренатальный скрининг”

  • УЗИ в первом триместре беременности с 11 недель до 13 недель 6 дней
  • Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
  • Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Программа “Пренатальный скрининг у врача УЗ-диагностики, к.м.н. Тё С.А.”

  • Экспертное УЗИ I триместра с 11 до 13 недель 6 дней (2D-3D-4D) у врача УЗ-диагностики, к.м.н. Тё С.А.
  • Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза (преэклампсии)
  • Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (16-18 нед) (общий ХГЧ, АФП, свободный эстриол, ингибин А)

Варианты скрининга I триместра беременности (на сроке 11 недель – 13 недель 6 дней):

Пренатальный скрининг I триместра (св.ХГЧ, PAPP-A)

Пренатальный скрининг I триместра расширенный с расчётом риска гестоза

Варианты скрининга II триместра беременности (на сроке 14 недель – 20 недель 6 дней, рекомендуемые сроки 16-18 недель):

Пренатальный скрининг II триместра – тройной тест  (ХГЧ, АФП, св.эстриол)

Пренатальный скрининг II триместра – четверной тест (ХГЧ, АФП, св.эстриол, ингибин А)

Пренатальный скрининг II триместра – тройной тест  со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП, св.эстриол)

Пренатальный скрининг II триместра – двойной тест  (ХГЧ, АФП)

АФП с расчетом МоМ по сроку беременности

Пренатальный скрининг II триместра – двойной тест со св.ХГЧ (св.ХГЧ, АФП)

Расчет пренатального скрининга со свободной β-субъединицей ХГЧ во II триместре 

Условия сдачи анализа

  1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом. Пренатальные скрининги выполняются на определенных сроках беременности.

  2. Делаем УЗИ (рекомендуется иметь как минимум УЗИ, проводимое на сроке 11-13 недель)
  3. Осуществляем взятие крови (не ранее, чем через 3-4 часа после последнего приема пищи (не употреблять жирное)). Заполняем специальную анкету.

Расшифровка скрининга. Что такое МоМ?

гормональных показатей в крови может меняться в различных популяциях и этнических группах населения и зависит от метода определения.

Именно поэтому индивидуальные уровни маркеров у беременных следует оценивать с помощью показателя МоМ (Multiple of Median) – коэффициент, показывающий степень отклонения значения показателя от среднего значения для срока беременности (медианы).

Для расчета МоМ учитываются концентрация гормонального показателя, данные УЗИ, анамнез пациентки, включая рост, вес, курение, наступление беременности в результате ЭКО и др. Если значение МоМ у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы – выше среднего в популяции, если ниже единицы – ниже среднего в популяции. 

Ни первый, ни второй скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая часть лиц с данным видом патологии. Обнаружение повышенного риска развития пороков у плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.


Неинвазивный пренатальный тест для выявления анеуплоидий НИПТ (c 10 недель до завершения беременности)

Неинвазивный пренатальный тест Panorama + микроделеции НИПТ (расширенная панель)

Неинвазивный пренатальный тест VERACITY (c 10 недель)

Читайте статьи и ответы специалистов клиник ЦИР:

  • ToRCH-инфекции и беременностьЧто такое ToRCH-инфекции, чем опасны эти инфекции во время беременности, как и когда проводится обследование, как интерпретировать результаты. На перинатальные инфекции приходится примерно 2-3% всех врожденных аномалий плода.
  • Анализы при беременности в Лабораториях ЦИРВ нашей лаборатории Вы можете пройти полное обследование при наступлении беременности, сдать анализы на любом сроке, а в наших клиниках Вы можете заключить договор на ведение беременности.
  • Калькулятор ХГЧ при беременности онлайнКалькулятор ХГЧ используется для расчета прироста ХГЧ (разница между двумя анализами, сданными в разное время).Прирост ХГЧ важен для оценки развития беременности. В норме на ранних сроках беременности ХГЧ увеличивается примерно в 2 раза каждые двое суток. По мере увеличения уровня гормона скорость увеличения снижается.
  • В каких случаях может быть положительным тест на беременность?
  • Перевод материалов сайта UpTodate.comНормально протекающая беременность характеризуется значительными изменениями почти во всех органах и системах для приспособления к требованиям фетоплацентарного комплекса, в том числе, во время беременности меняются показатели анализов крови.
  • ХГЧ или бета-ХГЧ или общий ХГЧ – хорионический гонадотропин человека – гормон, образующийся во время беременности. ХГЧ образуется плацентой, которая питает зародыш после оплодотворения и имплантации (прикрепления к стенке матки).
  • Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга Данные пренатального скрининга позволяют оценить не только риски врожденной патологии, но и риск других осложнений беременности: внутриутробной смерти плода, позднего токсикоза, внутриутробной гипоксии и др.
  • Что такое парвовирусная инфекция, как передается вирус, кто может заболеть, чем опасен вирус при беременности, какие анализы сдаются для диагностики.
  • Планирование беременностиАкушерство отличает от других специальностей то, что оно при физиологическом течении беременности и родов в принципе не является частью медицины (науки о лечении болезней), но является частью гигиены (науки о сохранении здоровья). Обследование при планировании беременности.
  • При беременности уровень тестостерона и других андрогенов изменяется. Изменение этих уровней зависит в том числе и от пола плода.

Источник: https://www.cirlab.ru/library/77/91674/

Пренатальный скрининг: биохимические тесты, УЗИ-диагностика развития плода

Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов) || Цир скрининг 2 триместра

Пренатальный (от лат. предродовый) скрининг – это широко применяемый способ диагностики развития плода, который проводят в определенные сроки беременности для определения рисков серьезных генетических аномалий.

Слово «скрининг» буквально означает «просеивание»: он позволяет по ряду признаков в большой массе беременных пациенток выделить группу женщин, которым необходимо более тщательное наблюдение и дополнительные тесты.

Скрининговое ультразвуковое исследование проводится трехкратно, согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н “Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология”: при сроках беременности 11-14, 18-21 и 30-34  недель.

При сроке беременности 11-14 недель проводится комплексная пренатальная диагностика нарушений развития ребенка, включающая УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

Пренатальная диагностика и УЗИ на сроке 18-21 недели позволяет исключить поздно манифестирующие врожденные аномалии развития плода.

При сроке беременности 30-34 недели проводится УЗИ.

Пренатальная диагностика включает:

  • Комплексы биохимических тестов крови для выявления маркеров определенной патологии у плода (проводятся в I и II триместрах).
  • Ультразвуковые исследования (при беременности, протекающей в «штатном режиме», женщина посещает до 3-4 плановых УЗИ за весь срок).

Существует также инвазивная и неинвазивная пренатальная диагностика

Инвазивная пренатальная диагностика проводится при выявлении высокого риска патологии плода по результату скрининга. Такие тесты (кордоцентез, амницентез, биопсия хориона) небезопасны для плода и проводятся исключительно по серьезным показаниям.

Неинвазивная пренатальная диагностика (НИПТ – неинвазивный пренатальный тест) является безопасным и точным методом. Анализ включает в себя определение свободно циркулирующей внеклеточной ДНК, а точность метода достигает 99,9% .

Рекомендация пройти этапы пренатального скрининга вовсе не означает, что у плода непременно обнаружатся нежелательные признаки. Однако если патология не исключается, пациентку направят к врачу-генетику для определения дальнейших шагов.

Кому показан пренатальный скрининг

Биохимическую и ультразвуковую пренатальную диагностику рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Полученные в результате скринингов данные позволяют выделить группы риска осложнений беременности и риска врожденных пороков у плода.

При этом отнесение женщины и плода по результатам пренатального скрининга к группе риска по какой-либо патологии вовсе не означает, что это осложнение неминуемо разовьется. Правильнее будет сказать, что вероятность развития определенного вида патологии у ребенка этой пациентки выше, чем у остальных.

Также в группы риска автоматически входят пациентки:

  • в возрасте 35+ (и/ или если будущий отец старше 40 лет);
  • имеющие в роду генетические аномалии развития плода;
  • принимавшие препараты, способные негативно повлиять на развитие плода;
  • подвергшиеся вредному облучению;
  • перенесшие инфекционные или вирусные заболевания в первом триместре беременности;
  • с отягощенным анамнезом (замершая беременность, мертворождение, невынашивание в прошлом).

Какие параметры учитывает биохимический пренатальный скрининг:

Двойной тест (скрининг первого триместра). Сдается на 10-13 неделе беременности (на более поздних сроках анализ не проводится, поскольку становится неинформативным).

В ходе исследования определяются:

  • свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) – гормон, вырабатываемый на всем протяжении беременности и регулирующий множество важнейших процессов в развитии плода.
  • РАРР-А (pregnancy associated plasma protein A) – плазменный протеин А, вырабатываемый плацентой. Его концентрация растет постепенно в течение беременности.

Просчитать риски хромосомных аномалий у плода позволяет специальное программное обеспечение.

Причем учитываются не сами показатели концентрации  ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины – эти данные программа переводит в специальные величины, именуемые МоМ.

А уже по МоМ вычисляется, насколько близок к норме или далек от нее искомый показатель в соответствии с данным сроком беременности. В норме значения МоМ варьируются от 0,5 до 2. Отклонения от этих величин могут указывать на генетические дефекты.

Хромосомные патологии регистрируются примерно у 0,6-1% новорожденных. Наиболее распространенными являются синдром Дауна (встречается у 1 ребенка на 600-700 новорожденных), синдром Эдвардса (1:6500), синдром Патау (1:7800), синдром Шерешевского-Тернера (1:3000).

Анализ крови всегда делается после ультразвукового исследования плода. Каждое из обследований дает свой объем информации о беременности и помогает врачу максимально верно объединить результаты в общую картину.

Тройной тест. Данная биохимическая диагностика проводится на 16-20 неделе беременности (оптимально на – 16-18 неделе).

Тройным тест называется из-за того, что в его ходе определяются три показателя:

  • общий хорионический гонадотропин (ХГЧ);
  • эстриол – гормон беременности, вырабатываемый плацентой. При нормально протекающей беременности его концентрация неуклонно растет;
  • альфа-фетопротеин (АФП) – белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация возрастает по мере увеличения срока, затем постепенно уменьшается.

Иногда в исследование еще включают гормон ингибин А. Его уровень в норме также изменяется в ходе беременности – в сторону понижения концентрации к поздним срокам.

Информативность тройного теста такова, что позволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга) и ряд генетических дефектов (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Опираясь на все полученные данные, врач корректирует тактику ведения беременности, либо (при худшем сценарии) решается вопрос о возможности пролонгирования беременности.

Важно: не следует интерпретировать результаты пренатального скрининга самостоятельно, опираясь на советы «экспертов» из интернета. Только опытный специалист, получивший специальное образование, имеет право трактовать данные исследований, заниматься расшифровкой данных. Беременность – не то состояние, при котором возможны самодиагностика или самолечение!

В третьем триместре в пренатальный скрининг входит только УЗИ. Вся информативная ценность стандартных биохимических тестов к этому времени уже исчерпана.

Неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Сегодня появился еще один метод определения хромосомных отклонений – неинвазивный пренатальный тест ДНК. Исследование информативно и безопасно как для женщины, так и для плода. А сдать кровь на анализ можно уже после 9 недель беременности. К сожалению, на сегодня этот тест еще мало распространен и весьма дорогостоящ.

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation – Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» – значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Источник: https://www.mediccity.ru/directions/668

Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов)

Пренатальный скрининг в группе компаний ЦИР (И. И. Гузов) || Цир скрининг 2 триместра

Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения. Проблемы могут быть разными:

  • довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
  • более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
  • достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.

Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, кардиотокография, различные биохимические исследования и пр.

Все эти методы имеют разные возможности и ограничения. Некоторые методы вполне безопасны, как, например, ультразвуковое исследование.

Некоторые сопряжены с определенным риском для внутриутробного плода, например, амниоцентез (проба околоплодных вод) или биопсия ворсинок хориона.

https://www..com/watch?v=channelUCDCC

Понятно, что методы пренатальной диагностики, сопряженные с риском осложнений беременности, должны применяться только в том случае, когда для их использования имеются веские показания.

Для того, чтобы максимально сузить круг пациенток, нуждающихся в инвазивных (т. е.

связанных с вмешательством в организм) методах пренатальной диагностики, используется выделение групп риска развития тех или иных проблем у внутриутробного плода.

В настоящее время пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Приказ Минздрава РФ от 2000 г. обязывает женские консультации проводить биохимический пренатальный скрининг всем беременным пациенткам во втором триместре беременности по двум показателям (АФП и ХГЧ).

«В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»

Важность проводить мониторинг врожденных заболеваний на постоянной основе в г.Москве рассматривается также в постановлении правительства Москвы об учреждении городской программы «Здоровье детей» на 2003-2005 годы.

Постановление Правительства Москвы от 23 июля 2002 г. № 572-ПП

«Целесообразно начать в Москве проведение генетического мониторинга врожденных пороков развития новорожденных, пренатального скрининга на болезнь Дауна и дефектов невральной трубки»

С другой стороны, пренатальный скрининг должен быть сугубо добровольным делом. В большинстве западных стран обязанностью врача является информирование пациентки о возможности проведения таких исследований и о целях, возможностях и ограничениях пренатального скрининга. Сама пациентка решает, делать ей анализы, или нет.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д.

Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу.

Знание того, что пациентка входит в ту или иную группу риска, помогает врачу правильно спланировать тактику ведения беременности и родов. Выделение групп риска позволяет оградить пациенток, не входящих в группы риска, от ненужных медицинских вмешательств, и наоборот, позволяет обосновать назначение тех или иных процедур или исследований пациенткам, входящим в группы риска.

Зачем нужен скрининг пороков развития плода?

Некоторые виды врожденных пороков у плода встречаются довольно часто, например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21) – в одном случае на 600 – 800 новорожденных.

Это заболевание, так же как и некоторые другие врожденные заболевания, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики (биопсии ворсин хориона и амниоцентеза) может быть диагностировано на достаточно ранних сроках беременности.

Однако такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200. Поэтому эти исследования следует назначать только женщинам высоких групп риска.

К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом. Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин.

Методы скрининга – совершенно безопасные исследования, проводимые в определенные сроки беременности, – позволяют с очень большой степенью вероятности выявить группы женщин с риском синдрома Дауна, которым может быть показано проведение биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

По видам исследований выделяют:

  • Биохимический скрининг: анализ крови на различные показатели
  • Ультразвуковой скрининг: выявление признаков аномалий развития с помощью УЗИ.
  • Комбинированный скрининг: сочетание биохимического и ультразвукового скринингов.

Общей тенденцией в развиитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности. Оказалось, что комбинированный скрининг в конце первого триместра беременности (сроки 10–13 недель) позволяет приблизиться к эффективности классического биохимического скрининга второго триместра беременности.

Ультразвуковой скрининг, используемый для математической обработки рисков аномалий плода, проводится только 1 раз: в конце первого триместра беременности.

Что касается биохимического скрининга, то набор показателей будет различным в разные сроки беременности. В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

https://www..com/watch?v=ytcopyrightru

Расчет риска измерения аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности.

С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18), трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки. Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является α-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности или тройным тестом первого триместра беременности.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.

В сроки беременности 14 — 20 недель по последней менструации (рекомендуемые сроки: 16-18 недель) определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ
  • α-фетопротеин (АФП)
  • Свободный (неконъюгированный) эстриол
  • Ингибин А

По этим показателям рассчитываются следующие риски:

  • синдрома Дауна (трисомии 21)
  • синдрома Эдвардса (трисомии 18)
  • дефектов нервной трубки (незаращение спиномозгового канала (spina bifida) и анэнцефалия).
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Такой тест называется четверным тестом второго триместра беременности или четверным биохимическим скринингом во втором триместре беременности.

Усеченным вариантом теста является так называемый тройной или двойной тесты второго триместра, включающий в себя 2 или показателя: ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ, АФП, свободный эстриол.

Понятно, что точность двойного или двойного тестов II триместра ниже, чем точность четверного теста II триместра.

На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?

В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:

  • Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
  • Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
  • Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
  • Риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау)
  • Триплоидия материнского происхождения
  • Синдром Шерешевского-Тернера без водянки
  • Синдрома Смита-Лемли-Опитца
  • Синдром Корнели де Ланге

Что такое четверной тест второго триместра беременности?

В 14 – 20 недель беременности. Оптимальным сроком является 16 – 18 недель беременности.

Основным вариантом биохимического скрининга второго триместра в ЦИР является так называемый четверной или квадрупл-тест, когда к определению трех вышеперечисленных показателей добавляется определение ингибина А.

Использование определения свободной β-субъединицы ХГЧ по сравнению с определением общего ХГЧ дает более точный расчет риска синдрома Дауна, однако в классических статистических расчетах риска синдрома Эдвардса в популяции использовалось определение уровня общего ХГЧ в крови матери. Для β-субъединицы ХГЧ таких расчетов не проводилось.

Поэтому нужно делать выбор между более точным вычислением риска синдрома Дауна (в случае β-субъединицы) и возможностью вычисления риска синдрома Эдвардса (в случае общего ХГЧ). Напомним, что в первом триместре для вычисления риска синдрома Эдвардса используется толко свободная β-субъединицы ХГЧ, но не общий ХГЧ.

Ультразвуковой скрининг в первом триместре беременности

В первом триместре беременности главным размером, используемым при расчете рисков является ширина шейной прозрачности (англ. «nuchal translucency» (NT) », франц. «clarté nuchale»). В русском медицинском обиходе данный термин часто переводится как «воротниковое пространство» (ТВП) или «шейная складка».

  • Шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности
  • Термин «шейная прозрачность» используется независимо от того, имеются ли в ней перегородки или от того, ограничена ли она шейной областью или окружает плод целиком
  • Частота хромосомных и иных аномалий связана прежде всего с шириной прозрачности, а не с тем, как она выглядит в целом
  • В течение второго триместра прозрачность обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

Каким образом рассчитываются риски?

https://www..com/watch?v=ytdevru

Для вычисления рисков используется специальное программное обеспечение. Простое определение уровня показателей в крови недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск аномалий развития, или нет.

Программное обеспечение должно быть сертифицировано для использования с целью пренатального скрининга.

На первом этапе компьютерного обсчета цифры показателей, полученные при лабораторной диагностике, переводятся в так называемые MoM (multiple of median, кратное медианы), характеризующие степень отклонения того или иного показателя от медианы.

На следующем этапе расчета производится поправка MoM на различные факторы (масса тела женщины, расовая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, курение, многоплодная беременность и т. д.). В результате получаются так называемые скорректированные MoM. На третьем этапе расчета скорректированные MoM используются для расчета рисков.

Программное обеспечение специальным образом настраивается под используемые в лаборатории методы определения показателей и реактивы. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории. Наиболее точным расчет рисков аномалий плода бывает при использовании данных ультразвукового исследования, выполненного в 10-13 недель беременности.

Типичные профили MoM при патологии беременности

https://www..com/watch?v=ytaboutru

При различных аномалиях плода значения MoM сочетанно отклонены от нормы. Такие сочетания отклонений MoM называются профилями MoM при той или иной патологии. В таблицах ниже приведены типичные профили MoM при разных сроках беременности.

Типичные профили MoM — Первый триместр
Аномалия PAPP-A Своб. β-ХГЧ
Тр.21 (синдром Дауна) 0,41 1,98
Тр.18 (Синдром Эдвардса) 0,16 0,34
Триплоидия типа I/II 0,75/0,06
Синдром Шерешевского-Тернера 0,49 1,11
Синдром Клайнфельтера 0,88 1,07
Типичные профили MoM — Второй триместр
Аномалия АФП Общ. ХГЧ Св. эстриол Ингибин A
Тр.21 (синдром Дауна) 0,75 2,32 0,82 1,79
Тр.18 (синдром Эдвардса) 0,65 0,36 0,43 0,88
Триплоидия типа I/II 6,97 13 0,69
Синдром Шерешевского-Тернера 0,99 1,98 0,68
Синдром Клайнфельтера 1,19 2,11 0,60 0,64-3,91

Источник: http://www.eac-clinic.ru/blog/tsir-skrining-2-trimestra/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.